Hemocromatosis: Que, causas, síntomas e información

Índice
  1. Que es la Hemocromatosis
  2. Razón
  3. Más
  4. Prevención de la Hemocromatosis
  5. Tipos de Hemocromatosis
  6. Diagnóstico de Hemocromatosis
  7. Régimen

Que es la Hemocromatosis

Hemocromatosis o sobrecarga de hierro Es una patología provocada por el exceso de hierro en nuestro organismo, el hierro es muy importante para la producción proteína, Hemoglobina y mioglobina, si bien el exceso de hierro es tóxico para nuestro organismo. La hemoglobina está en los glóbulos rojos y es quien se encarga de transportar oxígeno a los tejidos, al tiempo que la mioglobina es responsable de transportar y almacenar oxígeno en el tejido muscular.

Bastante hierro puede provocar insuficiencia orgánica. Los órganos más afectados son el corazón, páncreas, hígado, glándulas endocrinas (tiroides, pituitaria) y articulaciones; en casos particulares, el exceso de hierro puede provocar Cáncer, Esencialmente, el hígado.

Razón

Este Hemocromatosis hereditaria, hereditaria o principal: La razón principal de esta clase es la herencia, esta patología puede transmitirse de padres a hijos.

Este Hemocromatosis adquirida o secundaria: Hace aparición debido a una patología, como anemia Crónico, donde el exceso de hierro se debe a transfusiones de sangre repetidas.

El consumo de alcohol y los antecedentes familiares son componentes de peligro de esta enfermedad.

Más

Las manifestaciones clínicas iniciales acostumbran a ocurrir en hombres de 40 a 60 años. Para las mujeres, hay que a las pérdidas repetidas de hierro después de los cólicos menstruales.

Según la Asociación De españa de Hemocromatosis, la evolución de la sintomatología cambia dependiendo del órgano donde se ubique el exceso de hierro:

  • Cuando los cambios patológicos en los órganos aún no son evidentes, el paciente frecuenta padecer de Cansancio y somnolencia.
  • El hígado suele ser el órgano más dificultosamente perjudicado, con lo que Disfunción hepáticaEn estas situaciones, el paciente desarrollará ictericia: la piel y el blanco de los ojos se volverán amarillos debido al exceso de bilirrubina. Otros síntomas incluyen debilidad, pérdida de apetito y ascitis (un derrame en el abdomen).
  • Diabetes con sacarina Caracterizado por hiperglucemia. Para combatirlo, es necesario sostener una dieta equilibrada y ejercicio. También puede necesitar insulina o medicamentos hipoglucemiantes orales.
  • Patología de las articulaciones Es más habitual en las manos, pero asimismo puede suceder en otras áreas, como las rodillas o las caderas. Puede manifestarse artritis, (Inflamación de una o mucho más articulaciones), o Osteoartritis, (Enfermedades crónicas que afectan a las articulaciones).
  • Piel oscurecida Tiende a ser afín al bronceado. No siempre aparece.
  • Insuficiencia cardiaca congestiva y arritmia. (Perturbación del ritmo cardiaco).
  • Otros síntomas pueden ser: Caída del cabello, pérdida de la libido y adelgazamiento.
  • Los periodos se fueron En mujeres Y desamparo En los hombres, es menos posible que aparezcan.

Prevención de la Hemocromatosis

Para impedir esta enfermedad, se aconseja supervisar a la gente con hemocromatosis en la familia y evitar posibles desencadenantes como el alcohol.

Un examen físico puede mostrar agrandamiento del bazo y del hígado, así como cambios en el color de la piel.

Tipos de Hemocromatosis

Hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria se caracteriza por una mayor absorción intestinal de hierro al nacer. Asociación Española de HemocromatosisEs muy común entre los blancos en Europa occidental y se transmite de padres a hijos. Los síntomas son más habituales en hombres de entre 30 y 50 años y en mujeres mayores de 50 años. Rara vez visto en personas menores de 20 años. El contenido de hierro de la gente sanas es de precisamente 2-4 gramos, y el contenido promedio de hierro de la hemocromatosis hereditaria alcanza los 20-40 gramos.

Hemocromatosis conseguida

La hemocromatosis conseguida por norma general afecta a los jóvenes con anemias hereditarias graves (talasemia mayor, anemia de células falciformes) que necesitan transfusiones de sangre.

La hemocromatosis conseguida también puede afectar a la gente mayores con anemia crónica adquirida.Síndrome mielodisplásico). Estos síndromes son afecciones que pueden ocurrir cuando se destruyen las células hematopoyéticas de la medula ósea. Se considera cáncer del sistema sanguíneo.

Diagnóstico de Hemocromatosis

La Asociación De españa de Hemocromatosis apuntó que el diagnóstico puede retrasarse por diferentes motivos. En la hemocromatosis primaria, los síntomas no se muestran al comienzo de la patología, lo que dificulta el diagnóstico.

En la hemocromatosis secundaria, el diagnóstico es más simple pues puede diagnosticarse mediante otras pruebas para afecciones como talasemia, enfermedad hepática o transfusión de sangre.

Cuando se sospecha de hemocromatosis, el médico puede realizar pruebas de laboratorio. Estas pruebas son:

  • Ferritina sérica: Ferritina Es un proteína El hierro está y se almacena en las células, lo que le permite al cuerpo emplearlo en el momento en que lo precisa. La prueba de ferritina mide de forma indirecta el contenido de hierro en la tienda.
  • Suero de hierro: Esta prueba mide el contenido de hierro en la sangre.
  • Porcentaje de saturación de transferrina: Esta prueba se realiza para determinar la aptitud del cuerpo para transportar hierro. La transferrina es la primordial proteína de la sangre que se une al hierro y lo transporta por todo el cuerpo.
  • Prueba de ADN: Más del 70% de los pacientes con hemocromatosis hereditaria tienen mutaciones en el gen HFE. La más frecuente es la manera homocigota de la mutación C282Y, que se ha heredado dos veces.

Otras pruebas tienen la posibilidad de ser:

  • Prueba la función hepática: Se utilizan para entender de qué forma marcha el hígado.
  • El nivel de glucosa en sangre.
  • Alfa-fetoproteína, alfaglobulina feto o AFP: Es una proteína producida por el hígado y el saco vitelino. feto Durante el embarazo, su nivel desciende poco tras el nacimiento. Esta prueba se efectúa para advertir inconvenientes fetales durante el embarazo, hacer un diagnostico una patología hepática y buscar cáncer.
  • Ecocardiograma: Esta prueba da una imagen del movimiento del corazón. Con la ayuda del ultrasonido, puede estudiar sobre la forma, el tamaño, la función, la fuerza del corazón, el movimiento y el grosor de sus paredes y de qué forma funcionan sus válvulas. Da información sobre la circulación pulmonar y su presión, la parte inicial de la aorta, y le permite ver si hay líquido cerca del corazón (derrame pericárdico). Sin exposición a la radiación.
  • ECG: Esta es una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón. Para realizar un electrocardiograma, el paciente debe primero acostarse, limpiar varias zonas de brazos, piernas y pecho, y colocar unos pequeños parches (electrodos).
  • Se pueden realizar otras pruebas: tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) y ecografía.

Puede corroborar y tratar esta condición. Biopsia Hígado o flebotomía. En una biopsia, se toma una exhibe de tejido del órgano para un análisis microscópico agregada.

Si se encuentra un defecto genético, se puede emplear un análisis de sangre para determinar si algún integrante de la familia está bajo riesgo de contraer la enfermedad.

Régimen

Hemocromatosis principal

En los próximos casos Hemocromatosis principal (genética), el régimen de elección es Flebotomía. El muestreo de sangre supone tomar precisamente 450 mililitros de sangre que contengan 0,2 gramos de hierro cada semana hasta que el contenido de hierro sea habitual. Esto puede perdurar varios meses, entonces se necesitarán menos operaciones de sangrado para mantener los escenarios normales de hierro.

Este Asociación De españa de Transfusión Sanguínea Se reconoce que la sangre extraído de sangre se puede usar para transfusiones a pacientes que necesitan sangre.

En humanos, la terapia hormonal se asocia con Testosterona Puede ayudar a mejorar la pérdida de la libido y los cambios en las características sexuales secundarias.

Hemocromatosis secundaria

El quelante de hierro se usa para la hemocromatosis secundaria (conseguida).

Los fármacos usados para tratar la hemocromatosis secundaria son Deferoxamina. según Asociación Española de HemocromatosisSe usa ya hace más de 30 años y es muy eficiente en la prevención de esta enfermedad, se puede inyectar por vía intramuscular y Bomba lentaÉsta es la forma más frecuente. En 8 a 12 horas, de 3 a 7 días a la semana (en general por la noche).

En especial los ancianos no tienen la posibilidad de proseguir el tratamiento de cuidado, varias personas muestran intolerancia al mismo, por lo que puede utilizar otro agente quelante oral, como deferiprona, Si bien no es tan eficiente como la deferoxamina.

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el uso de un tercer quelante de hierro, Delaros En España, fué autorizado por el Ministerio de Sanidad. Después de disolver el comprimido en agua o jugo de naranja, este régimen se administra una vez al día.

El exceso de hierro también puede acumularse en otras partes del cuerpo, como la tiroides, los testículos, el páncreas, la hipófisis, el corazón o las articulaciones. El diagnóstico temprano es fundamental para el tratamiento exitoso y la prevención de adversidades.

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