Patologías

Síndrome X frágil: qué es, causas y características

¿Qué es?

Ese Síndrome de X frágil (FXS) Es un trastorno del desarrollo genético ligado al cromosoma X que puede conducir a discapacidades intelectuales que van desde simples discapacidades de aprendizaje hasta discapacidades intelectuales. Esta es la principal causa de discapacidad intelectual hereditaria.

Es un síndrome que afecta tanto a hombres como a mujeres, incluso si lo hacen Más común en hombresLa incidencia estimada del síndrome del X frágil en la población es de 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres.

causa principal

El motivo de la aparición de FXS en Mutación del gen FMR-1Este gen es responsable de la producción de la proteína FMRP, por lo que cuando un gen muta se vuelve inactivo, es decir La producción de proteína FMRP se reduce o se detiene por completo.

Dependiendo de la cantidad de proteína producida, la víctima experimentará una variedad de anomalías (incluida la discapacidad intelectual) en mayor o menor medida.

Características del síndrome de X frágil

Algunas de las características de SXF:

  • Dificultades cognitivas: Discapacidades intelectuales, dificultades de aprendizaje, déficit de atención.
  • Dificultades sociales: Ansiedad social, timidez, estereotipos, conductas e intereses restringidos.
  • Problemas de comportamiento: Impulsivo, agresivo, rabietas.

A continuación, se muestran algunas propiedades físicas típicas (no siempre comunes):

  • Defecto del tejido conectivoOcupan el espacio entre otros tejidos y órganos, cumplen la función de soporte del cuerpo y forman el soporte material del cuerpo.
  • Hiperextensión de las articulaciones.Las articulaciones pequeñas son más obvias que las grandes.
  • Enfermedades de los ojosEl estrabismo, en particular, ocurre en el 35-50% de los casos.
  • Desordenes endocrinos
  • Animal macro, O sobredesarrollo de los testículos.
  • Recomendado cinco sentidosPor ejemplo: rostro largo y estrecho, orejas grandes, frente ancha.

Comorbilidad

Trastorno del espectro autista (TEA)

Síndrome de Down

Estrabismo

Síndrome del cromosoma X frágil: diagnóstico

El 80% de los pacientes con síndrome de X frágil se consideran no diagnosticados. Herramienta de diagnóstico por infrarrojos con Apertura tardía Este es el principal problema en el diagnóstico de X frágil. Por un lado Los síntomas son inespecíficos X frágil: en los niños, el retraso en el desarrollo psicomotor y el lenguaje, así como un cierto nivel de hiperactividad, pueden ser síntomas comunes de otros síndromes. Como resultado, las pruebas para varios trastornos del desarrollo nervioso no comienzan hasta que el niño crece (2-3 años). Además, el X frágil normalmente no se incluye en las pruebas de diagnóstico de primera línea; por lo tanto, en estas personas se pueden diagnosticar TEA, trastornos generalizados del desarrollo o maduración tardía. Tan pronto como una persona se desarrolla y estos 3 cambios se descartan. En el mejor de los casos, se profundiza la búsqueda de un diagnóstico de los síntomas presentados (lenguaje, hiperactividad, déficit de atención). Todo esto conduce no solo a un diagnóstico erróneo sino también a un diagnóstico tardío, lo que lleva a que muchas familias tengan más de un hijo enfermo. Etapas prenatal y preimplantacionalSolo se requieren análisis de sangre de posibles portadores (padres).

Síndrome X frágil: tratamiento

El síndrome del cromosoma X frágil es hereditario y hereditario sin cura. Sin embargo, al seguir terapias de apoyo específicas, puede asegurarse de que mejore la calidad de vida de los pacientes con X frágil y sus familias. Algunas de las necesidades de tratamiento de SXF son:

  • Terapia del lenguaje
  • Estimulación psicológica
  • Integración sensorial
  • tren Autonomía y adaptabilidad

Si necesita ayuda, asistencia o consejo, descárguelo de Asociación de Síndrome X Frágil de MadridEllos pueden brindarle información y orientación.

Síndrome X frágil: prevención

existe prevenciónCabe señalar que aproximadamente 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres son portadores de FXS, y si pasamos la prueba genética adecuada, podemos Sepa si somos transitarios, El número de personas que padecen Fragilidad X disminuirá. Para hacer esto, necesita hacer el siguiente trabajo Visibilidad con Sensibilizar La población está preocupada por la presencia y prevalencia de este síndrome. Para reducir el número de diagnósticos perdidos y perdidos, Es importante incluir el síndrome de X frágil en la prueba del talón. (Estudios clínicos para la detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas). La detección temprana del síndrome proporcionará ayuda oportuna.

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