Cuerpo

Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral

Dato importante

  • El síndrome del receptor del factor de necrosis tumoral periódica (TRAPS) es un trastorno genético poco común que causa fiebre recurrente, dolor abdominal, dolor muscular y torácico, enrojecimiento e inflamación de los ojos y una erupción típica que dura más de una semana.
  • La gravedad de TRAPS varía de un paciente a otro y generalmente depende del defecto genético específico.
  • Los episodios de TRAPS se pueden tratar con esteroides y otros biológicos antiinflamatorios.
  • Si no se trata, TRAPS puede provocar insuficiencia renal en el futuro.

El síndrome del receptor del factor de necrosis tumoral periódica (TRAPS), anteriormente conocido como fiebre de hibernación familiar, es un trastorno genético atípico que causa fiebre recurrente. Estos episodios suelen durar más de una semana y se acompañan de escalofríos en el tronco y los brazos y dolores musculares intensos.

El paciente desarrolló una erupción roja dolorosa que se extendió desde el tronco hasta los brazos y las piernas. Son comunes el dolor abdominal, las náuseas, los vómitos y la diarrea, así como la hinchazón y los ojos enrojecidos. Otros síntomas importantes incluyen dolor en el pecho causado por la inflamación de las membranas que rodean los pulmones o el corazón. En casos más leves, los síntomas pueden simular fiebre recurrente, estomatitis aftosa, faringitis y síndrome de cervicitis (PFAPA).

TRAPS es una enfermedad atípica, pero se han diagnosticado más pacientes desde que se descubrió el defecto genético. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y generalmente comienza antes de los 10 años, pero los síntomas también pueden aparecer en la niñez tardía o incluso en la edad adulta. Los primeros casos se notificaron en pacientes de ascendencia irlandesa y escocesa, pero ahora la enfermedad se observa en casi todas las razas.

¿Qué causó la trampa?

Esto se debe a un defecto genético en una proteína llamada receptor del factor de necrosis tumoral, que aumenta la respuesta inflamatoria normal del paciente. Las convulsiones pueden ser provocadas por una infección, trauma, ejercicio o estrés psicológico. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si se hereda un gen anormal de uno de los padres, usted contraerá la enfermedad. Esto significa que uno de los padres podría tener TRAPS o un niño enfermo podría tener un defecto genético o una mutación.

¿Cómo se diagnostica TRAP?

Generalmente, para diagnosticar esta enfermedad, necesita un médico que comprenda la enfermedad. El médico sospechará la presencia de TRAPS basándose en factores clínicos, examen físico y antecedentes familiares. Los análisis de sangre mostrarán signos de inflamación durante e incluso entre las convulsiones. Se necesitan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Su médico también puede buscar otros tipos de síndromes febriles recurrentes.

No existe cura para esta condición. Los medicamentos antiinflamatorios inespecíficos, incluso los esteroides, pueden ayudar a aliviar los síntomas, pero el uso prolongado de esteroides puede tener efectos secundarios graves. Etanercept (EnbrelSe ha demostrado que un fármaco utilizado para tratar la artritis) que puede bloquear el factor de necrosis tumoral es eficaz en algunos pacientes, ya sea recetado temprano o como fármaco profiláctico. Sin embargo, los efectos de Etanercept desaparecen con el tiempo. Los medicamentos que bloquean la interleucina-1, una proteína importante relacionada con la inflamación, son más efectivos. Estos medicamentos son: anakinra (Kinneret) y cananumab (Ilaris). Por lo general, también son útiles en pacientes que no responden bien al etanercept, en casos raros al bloqueador de interleucina-6 tocilizumab. (Actemra) También son muy útiles. La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha determinado que se puede usar canakinumab para tratar esta afección.

Los pacientes con inflamación persistente y descontrolada pueden desarrollar una complicación llamada amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en los órganos de los niños con enfermedades inflamatorias crónicas. El riñón es el más comúnmente afectado, pero el amiloide puede acumularse en el intestino, la piel y el corazón. Con el tiempo, el amiloide puede causar pérdida de función, especialmente en los riñones. Ésta es la razón principal para continuar el tratamiento de por vida, incluso si el niño está mejor. Por lo tanto, en pacientes con TRAPS, es necesario analizar regularmente la orina para detectar proteínas.

Vive con la trampa

Los pacientes con formas graves de TRAPS experimentan períodos prolongados de dolor muscular y abdominal intenso, así como efectos secundarios de los medicamentos, especialmente los esteroides. Muchos pacientes requieren asistencia psicológica o especializada para aliviar el dolor durante una convulsión. En la mayoría de los casos, sin embargo, la enfermedad se puede controlar con medicamentos y las personas pueden llevar una vida relativamente normal. Los nuevos fármacos contra los factores de necrosis tumoral, en particular la interleucina 1, son eficaces en la mayoría de los pacientes y reducen la necesidad de terapia con esteroides.

Revisado por pares por Elisabeth Roth-Wojcicki, RN, MS APRN en marzo de 2019 y revisado por el Comité de Marketing y Comunicaciones del American College of Rheumatology.

Esta hoja de datos del paciente es solo para información general. Para obtener asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de cualquier enfermedad o afección, comuníquese con un proveedor de atención médica calificado.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Botón volver arriba