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Síndrome de Marfan | Patologias.me

¿Qué es?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta los tejidos conectivos o de soporte de varias estructuras corporales, en particular los huesos, los pulmones, el corazón, los vasos sanguíneos y los ojos.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se hereda de padres a hijos, con un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad (herencia autosómica dominante). Pero tres de cada diez casos no tienen antecedentes familiares y se clasifican como esporádicos. Se estima que una de cada 5.000 personas la padece.

causa principal

El síndrome de Marfan es causado por un defecto o mutación en un gen llamado «FBN1» en el cromosoma 15. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo. Los cambios genéticos en el síndrome de Marfan también pueden hacer que los huesos largos crezcan demasiado en el cuerpo, aunque el mecanismo aún no está claro.

Síndrome de Marfan: prevención

La prevención del síndrome de Marfan se basa en la prevención de sus posibles complicaciones en varios órganos y sistemas. Si una pareja quiere un hijo y una de sus parejas tiene síndrome de Marfan, pueden consultar con genetistas antes de la concepción.

Síndrome de Marfan: síntomas

Síntomas del síndrome de Marfan:

  • Figura grande, piernas, brazos y manos largos. Los brazos abiertos son más grandes que tu altura.
  • Los dedos de los pies alargados se conocen como arácnidos (arácnidos).
  • Pecho bajo (pectum excatum) o protuberante (pecho con quilla).
  • Pie plano
  • El rostro es estrecho y delgado
  • Mandíbula superior arqueada y dientes poco espaciados
  • Mandíbula inferior pequeña (mandíbula pequeña)
  • Tono muscular débil (hipotensión)
  • Las articulaciones son demasiado flexibles
  • La columna vertebral está inclinada hacia un lado (escoliosis)
  • Dificultades de aprendizaje
  • Luxación del cristalino: se desplaza de su posición normal en el ojo.
  • Miope
  • otoño
  • Neumotórax: fuga de aire pulmonar y colapso.
  • Dilatación o aneurisma aórtico
  • Problemas de las válvulas cardíacas

Síndrome de Marfan: tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Marfan no se puede resolver cambiando el código genético, pero puede abordar o aliviar cambios en varios órganos.

  • Cirugía ocular por dislocación del cristalino o cataratas.
  • Corrección de la escoliosis con fisioterapia.
  • Medicamentos que reducen la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
  • Cirugía cardíaca para reemplazar la válvula cardíaca.

Síndrome de Marfan: diagnóstico

Si se diagnostica el síndrome de Marfan, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar una mutación en el gen FBN1, además de antecedentes familiares y un examen físico que muestre características. Dependiendo de la influencia de varios órganos y sistemas, se requieren pruebas adicionales, como:

  • Ecocardiograma
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética
  • Oftalmología general
  • Radiografía de huesos
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