Síndrome de Marfan | Patologias.me

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta los tejidos conectivos o de soporte de varias estructuras corporales, en particular los huesos, los pulmones, el corazón, los vasos sanguíneos y los ojos.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se hereda de padres a hijos, con un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad (herencia autosómica dominante). Pero tres de cada diez casos no tienen antecedentes familiares y se clasifican como esporádicos. Se estima que una de cada 5.000 personas la padece.

• Figura grande, piernas, brazos y manos largos. Los brazos abiertos son más grandes que tu altura.
• Los dedos de los pies alargados se conocen como arácnidos (arácnidos).
• Pecho bajo (pectum excatum) o protuberante (pecho con quilla).
• Pie plano
• El rostro es estrecho y delgado
• Mandíbula superior arqueada y dientes poco espaciados
• Mandíbula inferior pequeña (mandíbula pequeña)
• Tono muscular débil (hipotensión)
• Las articulaciones son demasiado flexibles
• La columna vertebral está inclinada hacia un lado (escoliosis)
• Dificultades de aprendizaje
• Luxación del cristalino: se desplaza de su posición normal en el ojo.
• Miope
• otoño
• Neumotórax: fuga de aire pulmonar y colapso.
• Dilatación o aneurisma aórtico
• Problemas de las válvulas cardíacas

• Cirugía ocular por dislocación del cristalino o cataratas.
• Corrección de la escoliosis con fisioterapia.
• Medicamentos que reducen la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
• Cirugía cardíaca para reemplazar la válvula cardíaca.

• Ecocardiograma
• Tomografía computarizada o resonancia magnética
• Oftalmología general
• Radiografía de huesos