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Síndrome de Joubert | Patologias.me

¿Qué es?

El síndrome de Joubert es Enfermedad hereditaria Esta es una de las llamadas «enfermedades raras», lo que significa que hay muy pocos casos confirmados en el mundo.

A veces se confunde con otras enfermedades mentales (como el autismo), ya que algunas de las personas que la padecen pueden identificarse como autistas.

causa principal

La causa del síndrome de Joubert: genéticaAunque no se comprenden completamente todos los genes que causan el síndrome. Investigaciones recientes sugieren que el gen codifica una proteína específica asociada con los cilios humanos (vellosidades microscópicas). Células del gusano cerebeloso. En otras palabras, estaba siendo observado Ausencia o desarrollo deficiente de la parte media del cerebelo. (El segundo órgano más grande del cráneo después del cerebro) se conoce como gusano cerebeloso. Los cambios específicos en el síndrome de Joubert se localizan en los cilios de la membrana plasmática de las células del gusano cerebeloso que mueven el líquido cefalorraquídeo.

Síndrome de Joubert: diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa principalmente en Información clínica (Síntomas y signos) y Datos radiológicos. Utilizar uno Resonancia magnetica Puede haber un prolapso del gusano cerebeloso y otros cambios como el cerebelo acostado). En el diagnóstico diferencial del síndrome de Joubert se deben tener en cuenta otras enfermedades o malformaciones y el gusano está ausente.

Síndrome de Joubert: tratamiento

No se conocen tratamientos o tratamientos eficaces para el síndrome de Joubert. existe Terapia para el desarrollo mental y psicomotor Las personas afectadas mejoran su calidad de vida. Las familias que conviven con personas enfermas pueden necesitar apoyo médico, psicológico y social para facilitar su integración. Además del tratamiento especial, los familiares o asociaciones de pacientes con enfermedades raras ofrecen información y apoyo.

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