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Síndrome de Gilbert | Patologias.me

¿Qué es?

El síndrome de Gilbert es un trastorno genético benigno que afecta el metabolismo del hígado y la bilirrubina.

Los estudios de prevalencia muestran que alrededor de 1 de cada 100 personas tienen este síndrome. Suele diagnosticarse en jóvenes de entre 20 y 30 años.

Causas del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es causado por una mutación en un gen en el segundo cromosoma que codifica una proteína llamada uridina difosfato glucuronil transferasa.

Esta proteína es una enzima que se encuentra en las células del hígado (hepatocitos). Su función es unir la bilirrubina excretada por el hígado con la bilis.

En el síndrome de Gilbert, el nivel de la enzima desciende al 30% de su nivel normal y no puede absorber toda la bilirrubina indirecta que se une a las células del hígado. Como resultado, la bilirrubina indirecta o libre se acumula en la sangre, lo que hace que la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (esclerótica) se pongan amarillos.

¿Qué significa bilirrubina conjugada?

La bilirrubina es un tinte amarillo que se forma cuando las moléculas de hemoglobina se descomponen y hace que los glóbulos rojos tengan un color brillante. Cuando los glóbulos rojos se descomponen y liberan la hemoglobina que contienen, el hígado la convierte en bilirrubina, que inicialmente se denomina «libre» o indirecta. Para que la bilirrubina sea soluble en agua (soluble en agua) y se excrete en la bilis en los intestinos, debe combinarse con una sustancia llamada ácido glucurónico y convertirse en bilirrubina «unida» o directa.

Patología hepática

El síndrome de Gilbert no es la única patología que afecta al hígado, hay muchas más. Nuestro canal e informes te brindan la información más reciente sobre enfermedades hepáticas.

Síndrome de Gilbert: síntomas

Síntomas del síndrome de Gilbert:

  • Ictericia leve: coloración amarillenta de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos.
  • fatiga

Muchas personas con síndrome de Gilbert no presentan síntomas (asintomáticas). La ictericia suele ocurrir con esfuerzo físico extremo, estrés, ayuno, después del alcohol o la gripe.

Síndrome de Gilbert: diagnóstico

El síndrome de Gilbert se diagnostica con un análisis de sangre que muestra un aumento en la bilirrubina total. Más específicamente, el nivel de bilirrubina no conjugada o indirecta aumenta ligeramente, mientras que el nivel de bilirrubina conjugada o directa es normal. Este resultado de la prueba a menudo se descubrió accidentalmente durante los exámenes médicos de rutina, especialmente en los jóvenes. Una prueba de ayuno de 48 horas confirmará el diagnóstico sin necesidad de otras pruebas invasivas, como una biopsia de hígado. Incluso si la causa es hereditaria, no se requiere una prueba genética para el diagnóstico.

Síndrome de Gilbert: tratamiento

El síndrome de Gilbert no requiere tratamiento ya que se considera una condición benigna que no afecta la calidad de vida de las personas y no causa complicaciones.

Síndrome de Gilbert: prevención

No existe profilaxis para el síndrome de Gilbert. Es suficiente saber qué causa que la ictericia leve dé lugar a resultados de prueba sorprendentes o coloración amarillenta de la piel. Esto no significa reducir la actividad física o comer de manera diferente a los demás.

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