Síndrome de Alport | Patologias.me

¿Qué es?

causa principal

El síndrome de Alport es una enfermedad genética en la que se modifica el gen del colágeno responsable de la formación del tejido conectivo. Por lo general, este gen se transmite de las mujeres, pero son los hombres quienes padecen la enfermedad.

Síndrome de Alport: síntomas

En el síndrome de Alport, los primeros síntomas no se notan pero aparecen lentamente. Debido a la destrucción de las células renales, los síntomas principales suelen ser sangre en la orina (hematuria), deterioro de la función renal, insuficiencia renal progresiva que eventualmente puede requerir diálisis o incluso un trasplante, hipertensión arterial y retención de líquidos (edema). Pero los oídos y los ojos también se ven afectados a menudo, lo que también puede provocar pérdida de audición (pérdida de audición) o incluso sordera. Entre los síntomas del ojo, hay que destacar la aparición de cataratas, erosiones corneales o cambios maculares en la retina.

Síndrome de Alport: diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de Alport, es importante revisar los síntomas porque son comunes la hematuria, la presión arterial alta y la formación de cataratas. Se necesitan una serie de pruebas adicionales, como análisis de sangre y orina, estudios genéticos para confirmar cambios genéticos y una biopsia de riñón para comprender las lesiones típicas de esta enfermedad.

Síndrome de Alport: tratamiento

Al tratar el síndrome de Alport, es muy importante prevenir la enfermedad renal, que eventualmente puede convertirse en insuficiencia renal en etapa terminal que requiere diálisis o un trasplante. La dieta es importante ya que estas personas necesitan limitar su ingesta de sal, líquidos y proteínas. Además, también es importante monitorear y comprender los posibles cambios en los sistemas visual y auditivo.

Síndrome de Alport: prevención

El síndrome de Alport es una enfermedad rara. Su origen se hereda. Por lo tanto, es importante realizar pruebas genéticas en los miembros de la familia para comprender si hay cambios en los genes dañados que se transmiten al síndrome de Alport.