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La cisinuria es una afección genética que se manifiesta clínicamente como cantidades excesivas de una sustancia llamada cistina en la orina y cálculos en los riñones y el tracto urinario (litiasis).

Es un tipo raro de cálculo renal. Menos del 3% de los cálculos del tracto urinario son cálculos de cistina.

La incidencia de cistinuria es de uno en siete mil.

Los cálculos de cistina son más comunes en personas jóvenes menores de 40 años. Puede comenzar en la niñez. Los bebés menores de un año tienen cálculos de cistina en los riñones.

La cistina es una sustancia cuya forma química es el aminoácido dímero de cisteína, es decir, una molécula de proteína que consta de dos unidades de cisteína. La cisteína, a su vez, es uno de los veinte aminoácidos que utilizan las células humanas para la producción de proteínas (síntesis de proteínas).

Por lo general, después de ingresar a los riñones, la mayor parte de la cistina se disuelve y regresa al torrente sanguíneo. Los pacientes con cistinuria tienen anomalías genéticas que interrumpen este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o piedras que pueden alojarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Los principales síntomas de la cistinuria:

• Sangre en la orina (hematuria)
• El dolor de costado o de espalda también puede ser un dolor entre la pelvis, la ingle, los genitales o la parte superior del abdomen y la espalda.
• El cólico renal también se llama cólico renal.

Esta es una condición que puede causar cálculos renales en los niños. Las manifestaciones clínicas en la infancia suelen ser diferentes a las de los adultos, lo que resulta en una gama más amplia de síntomas como vómitos, malestar general, llanto, etc.

El tratamiento para la cistinuria incluye ayudar a reducir el nivel de cistina en la orina:

• Se recomienda beber más de 3-4 litros de agua al día.
• Es importante utilizar una variedad de medios (como bicarbonato de sodio) para mantener un pH alcalino en la orina. Esto hace que la cistina sea más soluble en la orina y no se puede excretar sin la formación de cálculos.
• Puede ser necesaria una inyección intravenosa.

Además, el tratamiento debe incluir analgésicos y antiinflamatorios para controlar los episodios de cólico renal. En los casos en que se necesite un tratamiento más invasivo para deshacerse de los cálculos de cistina afectados en el tracto urinario, se pueden utilizar varios métodos:

• Operación abierta
• Litotricia extracorpórea por ondas de choque: las ondas sonoras golpean las piedras a través del cuerpo y las rompen en pequeños pedazos que pueden excretarse en la orina. A veces, los cálculos no se pueden extraer con este procedimiento porque los cálculos de cistina son más duros que otros materiales que forman los cálculos renales.
• Nefrolitotomía o nefrolitotomía percutánea: se inserta un tubo directamente en el riñón abriendo una pequeña abertura en el abdomen debajo de las costillas. Inserte el tubo del endoscopio a través de este orificio, el extremo está provisto de las herramientas necesarias, bajo la vista directa de la cámara, para romper el cálculo.
• Ureteroscopia: inserte la vejiga y el uréter a través de un tubo endoscópico que se inserta desde la uretra. Este método elimina los cálculos del tracto urinario inferior, como los uréteres y la vejiga.

El tratamiento final es un trasplante de riñón. Un riñón recién trasplantado no reproducirá errores de transporte Aminoácidos en el túbulo renal que causan enfermedad porque sus células no contienen defectos genéticos, es decir, no existe un mecanismo genético que provoque la enfermedad.

La prevención de la cistinuria incluye la prevención de la formación de nuevos cálculos de cistina en la orina:

• Bebe mucha agua y mantente hidratado.
• Controle su consumo de sal. Se recomienda consumir menos de 2 gramos de sal al día.
• Tome medicamentos o alimentos que produzcan orina alcalina.
• Reduzca su ingesta de proteínas para evitar el exceso de aminoácidos de cistina.