Más

Nuez moscada | Patologias.me

¿Qué es?

La cisinuria es una afección genética que se manifiesta clínicamente como cantidades excesivas de una sustancia llamada cistina en la orina y cálculos en los riñones y el tracto urinario (litiasis).

Es un tipo raro de cálculo renal. Menos del 3% de los cálculos del tracto urinario son cálculos de cistina.

La incidencia de cistinuria es de uno en siete mil.

Los cálculos de cistina son más comunes en personas jóvenes menores de 40 años. Puede comenzar en la niñez. Los bebés menores de un año tienen cálculos de cistina en los riñones.

La cistina es una sustancia cuya forma química es el aminoácido dímero de cisteína, es decir, una molécula de proteína que consta de dos unidades de cisteína. La cisteína, a su vez, es uno de los veinte aminoácidos que utilizan las células humanas para la producción de proteínas (síntesis de proteínas).

Por lo general, después de ingresar a los riñones, la mayor parte de la cistina se disuelve y regresa al torrente sanguíneo. Los pacientes con cistinuria tienen anomalías genéticas que interrumpen este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o piedras que pueden alojarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

causa principal

La causa de la cistinuria es una afección hereditaria o hereditaria. La cistinuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que si ambos padres son portadores sanos de la mutación genética que causa la enfermedad, entonces cada niño tiene un 25% de posibilidades de enfermarse, un 25% de posibilidades de no enfermarse y un 50% de posibilidades de estar sano. Portador: una persona muta sin padecer una enfermedad. La mutación ocurre en el gen SLC3A1 en el cromosoma 2 y en el gen SLC7A9 en el cromosoma 19. Estas mutaciones interrumpen el transporte de ciertos aminoácidos en los túbulos renales: arginina, lisina, ornitina, especialmente cistina. Esto puede conducir a niveles altos de estas sustancias en la orina y al riesgo de cálculos renales.

Cistinuria: síntomas

Los principales síntomas de la cistinuria:

  • Sangre en la orina (hematuria)
  • El dolor de costado o de espalda también puede ser un dolor entre la pelvis, la ingle, los genitales o la parte superior del abdomen y la espalda.
  • El cólico renal también se llama cólico renal.

Esta es una condición que puede causar cálculos renales en los niños. Las manifestaciones clínicas en la infancia suelen ser diferentes a las de los adultos, lo que resulta en una gama más amplia de síntomas como vómitos, malestar general, llanto, etc.

Cistinuria: diagnóstico

El diagnóstico final de cistinuria es un análisis de laboratorio de la composición exacta de los cálculos seleccionados. También puede encontrar un aumento de cistina en la orina (homocistinuria) en una prueba de orina específica. Otra opción técnicamente más difícil es identificar genes en un laboratorio genético. Las pruebas adicionales que se pueden usar para diagnosticar y evaluar los cálculos de cistina incluyen: bioquímica de la recolección de orina de 24 horas, ultrasonido del abdomen y la pelvis, resonancia magnética, ultrasonido del abdomen o tomografía axial computarizada (TC), pielografía intravenosa (riñón , Uréter). Y en las radiografías de la vejiga después de la administración intravenosa de un agente de contraste excretado por los riñones, hay anomalías del tracto urinario). A diferencia de otros tipos de cálculos renales o cálculos, los cálculos de cistina no son fáciles de ver en las radiografías porque no están hechos de materiales radiopacos (por ejemplo, parecen huesos).

Cistinuria: tratamiento

El tratamiento para la cistinuria incluye ayudar a reducir el nivel de cistina en la orina:

  • Se recomienda beber más de 3-4 litros de agua al día.
  • Es importante utilizar una variedad de medios (como bicarbonato de sodio) para mantener un pH alcalino en la orina. Esto hace que la cistina sea más soluble en la orina y no se puede excretar sin la formación de cálculos.
  • Puede ser necesaria una inyección intravenosa.

Además, el tratamiento debe incluir analgésicos y antiinflamatorios para controlar los episodios de cólico renal. En los casos en que se necesite un tratamiento más invasivo para deshacerse de los cálculos de cistina afectados en el tracto urinario, se pueden utilizar varios métodos:

  • Operación abierta
  • Litotricia extracorpórea por ondas de choque: las ondas sonoras golpean las piedras a través del cuerpo y las rompen en pequeños pedazos que pueden excretarse en la orina. A veces, los cálculos no se pueden extraer con este procedimiento porque los cálculos de cistina son más duros que otros materiales que forman los cálculos renales.
  • Nefrolitotomía o nefrolitotomía percutánea: se inserta un tubo directamente en el riñón abriendo una pequeña abertura en el abdomen debajo de las costillas. Inserte el tubo del endoscopio a través de este orificio, el extremo está provisto de las herramientas necesarias, bajo la vista directa de la cámara, para romper el cálculo.
  • Ureteroscopia: inserte la vejiga y el uréter a través de un tubo endoscópico que se inserta desde la uretra. Este método elimina los cálculos del tracto urinario inferior, como los uréteres y la vejiga.

El tratamiento final es un trasplante de riñón. Un riñón recién trasplantado no reproducirá errores de transporte Aminoácidos en el túbulo renal que causan enfermedad porque sus células no contienen defectos genéticos, es decir, no existe un mecanismo genético que provoque la enfermedad.

Cistinuria: prevención

La prevención de la cistinuria incluye la prevención de la formación de nuevos cálculos de cistina en la orina:

  • Bebe mucha agua y mantente hidratado.
  • Controle su consumo de sal. Se recomienda consumir menos de 2 gramos de sal al día.
  • Tome medicamentos o alimentos que produzcan orina alcalina.
  • Reduzca su ingesta de proteínas para evitar el exceso de aminoácidos de cistina.
¿Es interesante para ti? ¡Compártelo!

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Botón volver arriba