Cuerpo

Miopatía metabólica

Dato importante

  • La miopatía metabólica es un trastorno genético poco común que puede causar problemas musculares. No todas las personas con esta afección tienen los mismos síntomas.
  • Aunque la miopatía metabólica es hereditaria, el tratamiento puede ayudar a los pacientes a llevar una vida normal.
  • El tratamiento se centra en alternar la actividad física y el ejercicio aeróbico.
  • La dieta, la actividad física y los suplementos dietéticos recomendados para el tratamiento variarán según la miopatía.

Estas son enfermedades hereditarias que generalmente se heredan y afectan los músculos del cuerpo. El metabolismo se refiere a las reacciones químicas que proporcionan la energía, los nutrientes y las sustancias necesarias para la salud y el desarrollo. Algunas personas con miopatía metabólica (enfermedad muscular) se sienten débiles; otras son propensas a fatigarse por el ejercicio o la actividad física, dolor muscular después del ejercicio o hinchazón intensa y dolor muscular. Estos síntomas ocurren cuando las células musculares no reciben suficiente energía. Sin él, sus músculos no tendrán suficiente combustible para funcionar correctamente.

En la mayoría de los casos, la miopatía metabólica es hereditaria y suele ser hereditaria. Pueden aparecer a cualquier edad en personas que han heredado la enfermedad. Los padres u otros familiares pueden presentar síntomas. Sin embargo, también pueden desarrollarse en personas sin antecedentes familiares.

¿Qué es la miopatía metabólica?

Estos son defectos genéticos que afectan la producción de energía muscular. Cuando estos defectos afectan la función muscular y la producción de energía, las células musculares no pueden funcionar correctamente. Los músculos que ayudan al cuerpo a moverse no pueden comunicarse («hablar») entre los huesos y las articulaciones. Estas miopatías pueden causar debilidad muscular progresiva, fatiga, dolor y calambres, o muerte masiva y degradación muscular después del ejercicio.

Algunas miopatías pueden provocar rabdomiólisis. Esto rompe los músculos, haciéndolos débiles, irritables, hinchados e hipersensibles. Cuando los músculos se rompen, algunas fibras musculares ingresan al torrente sanguíneo, lo que puede provocar insuficiencia renal.

¿Qué causa la miopatía metabólica?

Los músculos necesitan energía química para funcionar correctamente. Esta energía proviene de una sustancia química llamada trifosfato de adenosina (TFA). El TFA se produce en las células a partir del azúcar o la grasa a través de reacciones químicas llamadas secuencias metabólicas. Las proteínas llamadas enzimas son esenciales para todas las reacciones químicas. Cuando no hay suficientes enzimas específicas para desencadenar las respuestas requeridas, se produce una miopatía metabólica.

El nombre de cada miopatía metabólica se basa en el orden en el que faltan las enzimas. Las enfermedades causadas por defectos en el metabolismo de la glucosa se conocen como enfermedades por almacenamiento de glucógeno, por ejemplo. El trastorno del metabolismo de la glucosa más común es la enfermedad de McCaddle. Las condiciones de almacenamiento de lípidos son causadas por un procesamiento anormal de grasas. Cuando las enzimas presentes en las mitocondrias son insuficientes, se denomina miopatía mitocondrial.

¿Cuáles son los síntomas de la miopatía metabólica?

Algunas personas con esta afección llevan una vida normal y nunca muestran síntomas evidentes. Esto se debe al hecho de que las células tienen diferentes modos (secuencias) para producir TFA. En circunstancias normales, una secuencia normal puede producir suficiente TFA para compensar la deficiencia. Sin embargo, cuando el cuerpo necesita producir más energía debido a la falta de canales, la deficiencia de TFA puede volverse grave y aparecer síntomas.

Cuando los niveles de TFA en las células son moderados, el principal problema que puede surgir puede ser la fatiga o la intolerancia al ejercicio. Piense en los motores de los automóviles. Si hay suficiente combustible en el tanque de combustible, el motor funcionará normalmente. Si se mezcla agua o arena con gasolina, el automóvil no funcionará bien. Cuando las células carecen de TFA, se produce rabdomiólisis (muerte de las células musculares). Es como si el auto se estuviera quedando sin gasolina. La rabdomiólisis repetida de bajo grado puede provocar debilidad persistente o persistente.

¿Cómo se diagnostica la miopatía metabólica?

Existen muchas afecciones médicas diferentes que pueden causar síntomas musculares. Los reumatólogos están capacitados para diagnosticar con precisión los síntomas de cualquier paciente.

Por lo general, los especialistas diagnostican la miopatía metabólica analizando una muestra de tejido muscular (biopsia) que se realiza bajo anestesia local con una aguja o una pequeña incisión. Sin embargo, algunas de las últimas tecnologías permiten diagnosticar con análisis de sangre.

¿Cómo se trata la miopatía metabólica?

El tratamiento depende del tipo de miopatía, pero generalmente se enfoca en cambios en la actividad física, ejercicio aeróbico, cambios en la dieta y el uso de diferentes vitaminas o suplementos. Los síntomas a menudo se pueden controlar haciendo cambios apropiados en la actividad física, ejercicio aeróbico regular, dieta y suplementos. La dieta, la actividad física y los suplementos dietéticos recomendados para el tratamiento variarán según la miopatía.

sufre de miopatía metabólica

Todos hemos experimentado falta de energía, cansancio, dolores musculares o calambres post-entrenamiento en algún momento de la actividad física. Estos son síntomas comunes. Sin embargo, en algunas personas, estos son signos de miopatía metabólica. Esta es una condición poco común y el diagnóstico puede retrasarse. Sin embargo, obtener el diagnóstico correcto es importante por muchas razones.

Primero, ellos, sus familiares y amigos descubrieron la razón de sus limitaciones. En segundo lugar, el asesoramiento genético puede ayudarlo a comprender los riesgos potenciales para los futuros hijos, ya que es un trastorno genético. Por último, la actividad física adecuada, el ejercicio aeróbico regular, la dieta adecuada y los suplementos pueden ayudar a controlar los síntomas.

Actualizado en marzo de 2019 por el Dr. Christopher Mekoli y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing de la Academia Estadounidense de Reumatología.

Esta información se proporciona únicamente con fines educativos generales. Para obtener asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de cualquier enfermedad o afección, comuníquese con un proveedor de atención médica calificado.

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