Los test genéticos, abreviado el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras, situación actual entre los 7 y 9 años del año

leer eliminado raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundoaunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno. Mas de la Mitad de los afectados, son of Niños, la Mayoría de edad temprana. En este like de enfermedades, que son of the grave y crónicas habituales y progresivas, en un gran número de casos los signos puedenDetectarse en el nacimiento o la infancia.Sin embargo, algunas de estas enfermedades no se expresan hasta la edad Adulta.

El Dr Juan Lopez, Director de Proyectos Estratégicos de Salud en Codeseñala que ¨el diagnostico de una enfermedad rara puede demorarse en España entre cuatro o cinco años, pero hay personas que desconocen el nombre de su enfermedad hasta los 10 años¨. Marta Cordova, Gerente Clínica de Neurología de la Salud en Codedestaca la importancia del papel que desempeña la genetica y, en consecuencia, los test genetics en el momento de desarrollar una enfermedad rara: ¨ La gran mayoría de los test genetics que se aplican a enfermedades raras en la actividad son diagnosticos, no predictivos. Existe un porcentaje de enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una tetección temprana y un tratamiento precoz."

Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, ya que su incidente se sitúa en una de cada 2.000 personas, y en el caso de España, se registran tresmillones de pacientes. Laura Rowsel, Jefa de Genética y Medicina de la Salud en Codexmantiene que ¨se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que surgen a entrar el 6% y el 8% de la población en relación con su diagnóstico y manejo." Cabe destacar que aproximadamente el 80% de estas enfermedades raras responden a una alteración genética. Sin embargo, Rausell indica que "esto no siempre facilita el diagnóstico, sobre todo si no hay antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas. familias que conviven con estas enfermedades, ya que les ayudan a conocer mejor la enfermedad de las personas afectadas, su causa genetica y las consecuencias que conlleva.”

La importancia del diagnostico genetico

Por su parte, Córdoba incidente en que la mediar la detección y la prueba genética "Un diagnóstico molerial preciso, a través de un testoogenic realizado a tiempo, además de brindar información pronóstica sobre la enfermedad padecida y riesgo de recurren de recurren el paciente y su familia, puede propiciar una intervención terapéutica acertada". Asimismo, el Doctor López afirma que el asesoramiento genetico esencial en el manejo de estos pacientes e incident en la relevancia del diagnóstico de precisión: "Conocer la experiencia Molecularly Responsible de la Afección Resolution Identificar a otras familias en riesgo de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes afectados, determinando las alternativas reproductivas para la familia y colaborando en la resolución de los Problemas asociados al hecho de tener o estar en riesgo de sufrir una enfermedad rara."

Un diagnóstico de rigor molecular, implica un test genético, la posibilidad de una pronta intervención en la terapia terapéutica que se modifica en el curso de la transferencia y en el 10% de los casos. Sin Embargo, Córdoba enfatiza que ¨en ciertas enfermedades el beneficio es muy importante y farece en un 100% al paciente¨.

El Doctor López explica que "la mayoría de las pruebas genéticas para el diagnóstico de alguna enfermedad rara suelen estar orientadas en función de la clínica que presenta el paciente, por lo que se trata de una prueba de prescripción Hospitalaria, a través de un médico especialista o la consulting de genetics Clinicalo, que conducirá el estudio genético". desfibrilador implantable con profilaxis elemental”, explica la responsable del dementamento de Genética Médica de Salud en Código.

En esta linea, Rausell manifysta que "aunque un gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad investigadora, en especial cuando hablamos de las ultrararas, estepano esta cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS que han incrementado la identificación de genes causales de patologíaY es precisamente este hecho, descubre los eventos moleleles causales, lo que está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas de las que pueden empeorar los pacientes con enfermedades estas aumentando no solo el tiempo de supervivencia sino la calidad de vida."