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Lo que necesita saber sobre los trastornos de la arteria cerebral: avances | Patologias.me

¿Qué es?

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía es un tipo de enfermedad arteriolar cerebral que causa múltiples infartos en la sustancia blanca profunda del cerebro (es decir, donde se congregan las fibras nerviosas (axones) de las neuronas).

También conocida como leucoencefalopatía volátil, también se llama CADASIL (debido a la abreviatura en inglés) Enfermedad de la arteria cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía).

causa principal

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que siguiendo este patrón genético, la causa se transmite directamente de padres a hijos, lo que significa que cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, que es 1 de cada 2 niños. Las mutaciones en el brazo corto del cromosoma 19 provocan una degeneración progresiva de las células del músculo liso vascular.

Enfermedad de la arteria cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía: síntomas

Los primeros síntomas de una lesión autosómica dominante de las arterias cerebrales con infarto subcortical y leucoencefalopatía pueden aparecer alrededor de los 20 años. Se desarrolla lentamente, por lo que se necesitan varios años para que aparezcan síntomas graves como la demencia. La enfermedad generalmente se manifiesta en forma de accidentes cerebrovasculares repetidos o ataques isquémicos transitorios que ocurren entre las edades de 40 a 50 años. Este daño cerebral ocurre de diferentes maneras:

  • Migrañas muy severas.
  • Entumecimiento en cualquier parte del cuerpo
  • Pérdida de visión
  • memoria perdida
  • Demencia.

El pronóstico es malo, ya que la enfermedad suele volverse fatal después de unos 20 años.

Enfermedad de la arteria cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía: diagnóstico

La enfermedad de la arteria cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía se debe sospechar en función de los síntomas y los antecedentes familiares, pero esto puede confirmarse mediante radiografías del sistema nervioso, como la resonancia maníaca, que puede dañar la profundidad del cerebro y la sustancia blanca. . También se puede diagnosticar con pruebas genéticas para detectar ciertas mutaciones, pero este es un método más caro. Algunos estudios también han demostrado que las biopsias de piel muestran lesiones específicas de los vasos sanguíneos en la piel porque provienen del tejido cerebral y pueden facilitar el diagnóstico, pero esto aún no está completamente desarrollado.

Enfermedad arterial cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía: tratamiento

No existe un tratamiento específico para una arteria cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía. En algunos casos, se puede utilizar la terapia anticoagulante para tratar de retardar la progresión de la enfermedad y prevenir la recurrencia de un infarto cerebral, pero el pronóstico es malo porque la enfermedad generalmente conduce a la muerte después de unos veinte años.

Enfermedad de la arteria cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía: prevención

No se puede prevenir una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía. Se necesita asesoramiento genético para determinar si la enfermedad se puede transmitir a la descendencia.

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