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Hiperplasia suprarrenal congénita: síntomas, causas y régimen

La hiperplasia suprarrenal innata es una patología insanable con distintos grados de gravedad. Varias personas necesitan un tratamiento de por vida.

última actualización: 5 de junio de 2021

Hiperplasia suprarrenal congénita Incluye un conjunto de trastornos genéticos de las glándulas suprarrenales.Estos son los 2 órganos superiores de los riñones, tienen forma de cono y del tamaño de una nuez.

Las glándulas suprarrenales generan hormonas. Como cortisol, aldosterona, andrógenos, etcétera. Estos afectan el desempeño del metabolismo, el sistema inmunológico, la reacción al estrés, la presión arterial, etcétera.

Hay una mutación genética en la hiperplasia suprarrenal congénita Causa muy poco cortisol suprarrenal o aldosteronaEsto puede hacer desequilibrios que tienen la posibilidad de provocar distintos problemas médicos.

¿Cuales son los sintomas?

La hiperplasia suprarrenal congénita es una patología con mutaciones genéticas.

Hiperplasia suprarrenal innata, la abreviatura en inglés es CAH, Puede ser de 2 tipos: tradicional o no tradicional.Este último también se conoce como CAH retrasada. Los síntomas varían según la clase. Veremos.

CAH clásico

La hiperplasia suprarrenal innata habitual representa el 95% de todos los casos. Esta nosología. Ocurre principalmente en bebés y niños pequeños. Se caracteriza por una producción escasa o nula de las hormonas cortisol y aldosterona.

Hay 2 maneras de CAH tradicional: desperdicio de sal y masculinidad o desperdicio de sal.La primera es la forma más grave, que hace que el cuerpo no retenga bastante sodio (sal) y el sodio (sal) que se pierde en la orina. Si no se trata, puede suceder la muerte. Los principales síntomas son los siguientes:

  • Deshidración.
  • Vómito
  • Diarrea.
  • Desnutrición.
  • Presión arterial baja.
  • Problemas con el ritmo cardiaco.
  • Niveles bajos de glucosa y sodio en sangre.
  • Acidosis metabólica o bastante ácido en la sangre.
  • adelgazar.
  • Crisis suprarrenal o choqueSe desarrollan irritabilidad, confusión, palpitaciones y coma.

Cuando los escenarios de andrógenos son altos y los niveles de cortisol son bajos, tienen la posibilidad de manifestarse los siguientes síntomas:

  • Genitales externos ambiguos En la chavala Recién nacidoEn otras palabras, tiene una fachada atípica. Los órganos reproductores internos son normales.
  • Agrandamiento de los genitales masculinos. Recién nacido.
  • Masculinización de pequeños o pequeñas prepúberesEstos incluyen vello púbico y axilar, acné severo, estatura mucho más alta en la niñez y menor estatura en la edad adulta, barba prematura o vello facial elevado en las niñas.

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Con CAH virilizante o sin pérdida de sal, la deficiencia de aldosterona es menos grave. Sin peligro de crisis suprarrenalLos genitales de las niñas recién nacidas no están claros, al tiempo que los niños muestran signos de virilización temprana.

CAH no clásica

Los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita atípica o de aparición tardía la mayoria de las veces están relacionados con niveles altos de andrógenos, así Puede ocurrir en la niñez, adolescencia o adultez temprana.

Los principales síntomas son los próximos:

  • Los niños y jovenes medran en altura de manera rápida, pero su altura final es menor que la de sus progenitores.
  • Los primeros signos de la pubertad.
  • La niña tiene menstruación irregular.
  • Entre el 10 y el 15% de las mujeres tienen inconvenientes de fertilidad.
  • Exceso de vello facial o corporal en mujeres..
  • Calvicie de patrón masculino masculino.
  • Acné.
  • Los hombres tienen un pene ampliado o testículos pequeños.

Algunas personas tienen hiperplasia suprarrenal congénita atípica, pero sus síntomas son tan leves que ni siquiera se dan cuenta de que tienen el inconveniente.

¿Cuáles son las causas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

Las dos maneras de hiperplasia suprarrenal congénita conducen a una disfunción de las glándulas suprarrenales. Esto se origina por la carencia de una enzima llamada 21-hidroxilasa.Esta enzima es esencial para la producción de cortisol y aldosterona.

Lo previo es el resultado de defectos genéticos. Debido a la carencia de 21-hidroxilasa, El cerebro se ve obligado a emplear enormes proporciones de una hormona llamada ACTH o ACTH. derramarEsto estimula las glándulas suprarrenales y las hace medrar. Esto se conoce como hiperplasia suprarrenal.

La ACTH asimismo impulsa la producción de andrógenos, Hormonas masculinas. Esto puede provocar diversas anomalías, como las que se describen en Síntomas. En la hiperplasia suprarrenal innata habitual, la 21-hidroxilasa está completamente ausente y en casos atípicos esta deficiencia no es completa.

En aproximadamente el 5% de los casos, otras enzimas son deficientes. Como 11-hidroxilasa o 17-hidroxilasa. Esto establece más o menos la gravedad de la enfermedad.

Prueba de diagnóstico

Los exámenes de laboratorio del líquido amniótico y la placenta permiten diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita.

Se pueden realizar exámenes prenatales para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita.Estos incluyen amniocentesis y análisis de vellosidades coriónicas. Estas son pruebas de laboratorio del líquido amniótico y la placenta.

Se aconsejan pruebas para advertir una viable deficiencia de 21-hidroxilasa en los primeros días tras el nacimiento del bebé. En pequeños, jovenes y adultos jóvenes, realice una o mucho más de las siguientes pruebas:

  • Exploración físicaLos datos del examen físico tienen la posibilidad de sugerir la presencia de hiperplasia suprarrenal innata.
  • Análisis de sangre y orina.Permiten advertir escenarios anormales de hormonas producidas por las glándulas suprarrenales.
  • Prueba de ADNPermiten corroborar el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita.

En el momento en que hay chicas con genitales externos vagos Se puede efectuar un análisis cromosómico para determinar el sexo genético.La ecografía puede determinar la existencia de construcciones reproductivas femeninas.

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Tratamientos libres

Lo más frecuente es La hiperplasia suprarrenal innata se habla con fármacos.Es obligatorio tomar sustitutos hormonales todos los días. Esto permite normalizar los niveles hormonales y reducir los síntomas.

La hiperplasia suprarrenal congénita es insanableQuienes la sufren han de ser tratados a lo largo de toda su historia. Es posible que no se requiera tratamiento si los síntomas son leves.

Si los genitales externos de la niña no están limpios, puede someterse a una operación llamada cirugía plástica genital. En los primeros 2 a 6 meses de vida. Esto le deja cambiar el aspecto y la función de los genitales. Sin embargo, en la edad adulta, puede presenciar dolor o pérdida del clítoris a lo largo del coito.

Si la cirugía no se efectúa en una época temprana de la vida, Se puede completar con éxito en un par de años.El paciente con hiperplasia suprarrenal innata precisa acompañamiento psicológico para hacer frente a su enfermedad.

Precaución prenatal

Durante el examen de embarazo La hiperplasia suprarrenal congénita puede ser causada por Se detectará un examen precoz del embarazoAdemás, ya en el segundo período de tres meses, es viable medir los escenarios hormonales y determinar si el bebé sufre CAH.

Si se diagnostica hiperplasia suprarrenal innata antes del nacimiento, Puede tratarse mientras que el feto aún está en el útero.Esto incluye la utilización de corticosteroides sintéticos por parte de la madre. La sustancia puede atravesar la placenta y llegar al bebé.

Este régimen se considera en fase de prueba Y no hay suficientes datos sobre la seguridad de su aplicación. Los probables efectos en un largo plazo no están claros y tampoco está claro si perjudica el desarrollo del cerebro fetal. La utilización de este procedimiento es discutido.

Padece de hiperplasia suprarrenal congénita

La mayor parte de las personas con hiperplasia suprarrenal innata están sanas pero deben tomar fármacos para toda la vida. sin emabargo, En casos severos, los problemas de fertilidad son recurrentes..

Se aconseja que los pequeños con CAH utilicen collares o brazaletes para identificación médica. Los conjuntos de acompañamiento o los consejeros son muy útiles. Para esos que estuvieron lidiando con esta enfermedad toda su historia.

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