Hipercolesterolemia familiar: síntomas, régimen e información

La razón

Esta patología es causada por mutaciones. En el gen que codifica el receptor de lipoproteínas de baja consistencia (rLDL), que es responsable de remover el colesterol de la sangre en el hígado.

Como enseña la Family Hypercolesterolemia Foundation, ciertos o todos los receptores son inferiores, Niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad significativamente superiores en la sangreEsto promueve su depósito en la arteria y la formación de placa, lo que angosta la luz arterial, lo que resulta en aterosclerosis.

Al fin y al cabo, según Pedro Mata, "Las personas perjudicadas por esta enfermedad tienen escenarios altos de colesterol por el hecho de que el colesterol no puede eliminarse apropiadamente en el hígado debido a la carencia de receptores.".

Más

Según la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, algunos signos de hipercolesterolemia familiar son:

• Colesterol LDL muy alto.

• Historia de infarto de miocardio O patología trombótica aterosclerótica en la familia.

• Hay otros síntomas, Como arco corneal y / o tendonxantoma.

Prevención

Como patología genética, no se puede prevenir, pero se puede supervisar, merced a Régimen que existe Hay que tomarlo de por vida, porque es una patología crónica.

Tipos de hipercolesterolemia

Según la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, la hipercolesterolemia familiar puede ser Dos tipos, Según su mecanismo de transmisión:

• heterocigoto: Un alelo tiene una mutación y el otro es habitual. En estas situaciones, Los pacientes tienen el 50% de las dotaciones funcionales normales de receptores de LDL, El resto no existe (mutación alélica inválida) o no puede marchar adecuadamente (mutación alélica defectuosa).

• Homocigoto: Los dos alelos son defectuosos (padre y madre), por lo que prácticamente no hay receptores de LDL. Se trata de una hipercolesterolemia familiar poco frecuente que se genera cuando la misma mutación en el gen rLDL se hereda de ambos padres. Perjudica a un caso por millón de personasAunque es mayor en varias regiones o países, puede deberse al efecto fundacional y al aislamiento de la población.

Cabe señalar que las personas afectadas por esta patología tienen un 50% de opciones de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos y también hijas, y 50% transmite la información genética correctaComo resultado, aproximadamente la mitad de los integrantes de la familia heredarán el colesterol prominente.

Diagnóstico de la hipercolesterolemia

Como se mentó anteriormente, las personas afectadas por esta enfermedad Existe un 50% de posibilidades de transmitir el gen anormal a su descendencia.Por consiguiente, si un niño o un adulto, esto es, un niño de un tolerante con hipercolesterolemia familiar, tiene escenarios normales de colesterol, probablemente hayan heredado genes normales y, por consiguiente, no contraigan la enfermedad ni la transmitan a la descendencia. que probablemente halla Hasta el 8% de las personas son portadoras de mutaciones con niveles normales de colesterol.En este caso, tienen la posibilidad de transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Por consiguiente, el diagnóstico genético es muy importante.

Según José López Miranda, MD y profesor de medicina, el diagnóstico es muy sencillo. Facultad de cordoba"Al igual que una prueba de talón, puede detectar escenarios anómalos de Colesterol químico seco", explicó el experto.

Es una prueba "Muy sencilla y eficaz"Pero, hasta el día de hoy, no se hace en el hospitalPor lo tanto, la tasa de diagnósticos errados de la enfermedad es muy alta. Según datos de especialistas de la Facultad de Córdoba, "Mucho más del 80% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar no son diagnosticados".

El diagnóstico clínico se apoya en escenarios elevados de LDL-C, antecedentes familiares de hipercolesterolemia, antecedentes de patología arterial coronaria de inicio temprano y la presencia de xantomas y / o arcos corneales.

Como se recoge en el Archivo de Consenso Español sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar, "Si hay un LDL-C> 190 mg / dl o LDL-C> 150 mg / dl, se puede sospechar el diagnóstico Cuando entre los progenitores tiene confirmación genética de hipercolesterolemia o por lo menos signos de transmisión vertical de hipercolesterolemia y / o patología arterial coronaria de comienzo temprano. "Se demostró que los niveles de LDL-C son una buena forma de distinguir a los niños con colesterol prominente antes de los 10 años.".

Para el diagnóstico, se aconseja obtener 2 Determinación del perfil lipídico Por el hecho de que la variabilidad biológica de la edad del bebé es diferente en por lo menos 2 meses, y se excluye la causa de la hipercolesterolemia secundaria en la niñez y la adolescencia ".

No hay un estándar único para la edad a la que se tiene que hacer un diagnóstico de colesterol alto. En términos en general, "el plazo de diagnóstico recomendado es de 2 a 10 años".

El diagnóstico de homocigosidad debe realizarse precisamente 2 años o antes y basarse en: Concentración plasmática de LDL-C no tratado> 500 mg / dl o LDL-C tratado> 300 mg / dlAmbos progenitores tienen antecedentes de xantoma y colesterol prominente o un diagnóstico genético antes de los 10 años. Ambos progenitores tienen que tener hipercolesterolemia y / o heterocigotos obligados con la misma mutación que causa la hipercolesterolemia familiar.

Según Pedro Mata, "Para 6 personas detectadas y tratadas con hipercolesterolemia familiar, se evitará un ataque cardíaco coronario en 10 años.De ahí la relevancia de su detección temprana.

Tratamiento de la hipercolesterolemia

Según el archivo de consenso Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en EspañaTodos los adultos con hipercolesterolemia familiar tienen que recibir medidas dietéticas y medicamentos hipolipemiantes al momento del diagnóstico.

Múltiples estudios demostraron que La terapia intensiva de reducción de lípidos tiene un efecto bueno en la reducción del espesor de la íntima-media de la arteria carótida. Y prosperar la función endotelial. Además de esto, los estudios observacionales han confirmado los beneficios cardiovasculares de las estatinas en pacientes con hipercolesterolemia familiar.

La base del tratamiento es el uso de estatinas fuertes, como atorvastatina o rosuvastatina como monoterapia o en combinación con ezetimiba y / o resina si no se consigue el propósito del régimen. Consejos de especialistas, La mayor parte de estos pacientes fueron seguimientos de atención principalY casos complejos, en centros especialistas.

Se admite que las metas del tratamiento para el LDL-C en los niños no tienen que ser tan bajas como las de los mayores, y no hay prueba de metas absolutas o relativas. El equipo aconsejó una. CLDL en plasma <130 mg / dl desde los 14 años y <160 mg / dl a partir de los 14 años, A menos que los padres afectados tengan otros componentes de peligro cardiovascular o una historia muy temprana de enfermedad coronaria, los objetivos pueden ser mucho más estrictos.

Este Comida Forma la base del tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en niños y jovenes y puede reducir el C-LDL hasta en un 15%. La ingesta adecuada de energía y nutrientes es esencial para mantener un crecimiento y peso correctos.Aparte de una buena alimentación, asimismo se debe promover el ejercicio y no fumar.

Las estatinas son seguras y eficaces para los pequeños. Cualquier estatina aprobada por la agencia reguladora puede ajustarse según la respuesta clínica y la edad. Si las estatinas no alcanzan la meta de LDL-C, hay que considerar la adición de resina o ezetimiba. Contraindicado a lo largo del embarazoPor consiguiente, hay que avisar a las jovenes.

Otra información

Es esencial apuntar que España Es el único país de todo el mundo que cuenta con un registro de pacientes con esta patología. Esto se ha convertido en la base de diversos estudios relacionados con esta enfermedad y otras patologías cardiovasculares.

Este es un estudio longitudinal a nivel nacional en el que participaron 30 centros de salud en todo el paísY médicos en general. Incluyendo familias con hipercolesterolemia familiar en 2004 y hoy Se incluyeron más de 5.300 personas La duración media del rastreo es de más de 9 años.

al interior Registro de seguridad Todos y cada uno de los pacientes con esta patología fueron diagnosticados genéticamente y han compendiado datos de la práctica clínica real, lo que va a ayudar al conocimiento científico y a la hipercolesterolemia familiar. Va a ayudar a progresar los resultados de salud Y la calidad de vida de la familia.