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Hemoglobinuria paroxística nocturna | TV médica

¿Qué es?

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad poco común que afecta las membranas de los glóbulos rojos y provoca su degradación.

También es llamado Síndrome de Markiafava-Mikeli

En España existe la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), que tiene como objetivo brindar asesoramiento, apoyo e información a las personas con esta rara enfermedad y fomentar la investigación de nuevas terapias.

razón

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es causada por un defecto en la membrana de los glóbulos rojos causado por una mutación en el gen PIG-A. La función de este gen es sintetizar una proteína de la membrana celular llamada glucosilfosfatidilinositol o GPI. La proteína GPI, a su vez, actúa como un ancla para otras proteínas de membrana y protege a los glóbulos rojos de lo que se conoce como respuesta inmune del sistema del complemento. El sistema del complemento es un grupo complejo de moléculas plasmáticas que actúan como mecanismo de defensa, desencadenando una cascada de reacciones bioquímicas, promoviendo la inflamación y la autodestrucción de las células. En pocas palabras: la HPN es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas; sin esta mutación, los glóbulos rojos no se destruirían. Cuando se destruyen los glóbulos rojos, su pigmento, la hemoglobina, se libera en la sangre y la orina se vuelve roja (hemoglobinuria). Este daño puede ocurrir en cualquier momento, pero más comúnmente ocurre por la noche o temprano en la mañana (de ahí el nombre).

Hemoglobinuria paroxística nocturna: síntomas

Los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna pueden incluir:

  • Orina roja o oscura intermitente (hemoglobinuria)
  • Cansancio severo
  • dolor de estómago
  • Dolor de pecho
  • Dolor de espalda
  • dolor de cabeza
  • Respiración dificultosa
  • difícil de tragar
  • Disfunción eréctil masculina

La mayoría de los síntomas están relacionados con la anemia grave causada por la hemólisis intravascular, la destrucción de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo. Si no se trata, es una afección grave y potencialmente mortal. Las complicaciones incluyen:

  • Existe un mayor riesgo de coágulos sanguíneos o trombosis.
  • Mayor riesgo de sangrado y hematomas.
  • Insuficiencia renal
  • hipertensión pulmonar
  • Daño al hígado, cerebro, corazón y otros órganos …

Hemoglobinuria paroxística nocturna: diagnóstico

Se sospecha un diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna con base en análisis de sangre y orina que muestran sangre en la orina y anemia severa. La prueba final se llama citometría de flujo. Ésta es una prueba de laboratorio que detecta células en la sangre que no contienen proteína de membrana GPI.

Hemoglobinuria paroxística nocturna: tratamiento

El tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna se basa en reducir la destrucción de glóbulos rojos o la hemólisis:

  • Los anticuerpos monoclonales, especialmente un fármaco llamado eculizumab, bloquean una proteína en la cascada del complemento y previenen la hemólisis.
  • El trasplante de médula ósea se considera un tratamiento curativo, pero tiene una alta tasa de morbilidad y mortalidad y es adecuado para los casos más graves.

También se utilizan otros fármacos o tratamientos.

  • Medicamentos antiinflamatorios esteroideos como los corticosteroides.
  • Inmunosupresor
  • Transfusión de sangre
  • Complemento alimenticio con hierro y ácido fólico
  • Terapia anticoagulante para prevenir el riesgo de trombosis.

Hemoglobinuria paroxística nocturna: prevención

No existe una forma conocida de prevenir la hemoglobinuria paroxística nocturna.

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