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Fiebre mediterránea familiar | Patologias.me

¿Qué es?

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un proceso autoinflamatorio caracterizado por convulsiones que ocurren con cierta frecuencia y corta duración mientras los tejidos serosos del cuerpo se inflaman (serositis). Estos tejidos son los tejidos que rodean los pulmones, el corazón y el corazón. La capa interna de los órganos abdominales. La FMF generalmente ocurre antes de los 30 años.

causa principal

La causa de la FMF parece ser hereditaria y se basa en una mutación en el gen MEFV en el cromosoma 16. Aunque no todas las personas con la enfermedad tienen este gen, parece haber muchos factores predisponentes como estrés, hipotermia, alimentos ricos en grasas, infecciones y ciertos medicamentos Ciclos menstruales, etc. que pueden desencadenar convulsiones.

Fiebre mediterránea familiar: síntomas

Las manifestaciones clínicas de la FMF son fiebre e inflamación de los tejidos (serositis) que provocan dolor en el abdomen, el pecho, los músculos y las articulaciones. Estos ataques suelen durar unos 4 días. También puede ir acompañada de una serie de síntomas como dolor de cabeza, náuseas, dificultad para respirar, cansancio, ansiedad, ritmo intestinal anormal (estreñimiento y / o diarrea).

Fiebre mediterránea familiar: diagnóstico

El diagnóstico de fiebre mediterránea familiar se basa en 2 criterios principales (fiebre y serositis, amiloidosis AA, respuesta a la colchicina) o 1 criterio principal y 2 secundarios (fiebre recurrente, erisipela, eritema en familiares afectados por FMF). Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. especialmente para asuntos familiares.

Fiebre mediterránea familiar: tratamiento

El tratamiento de la FMF consiste en colchicina oral o intravenosa. Este medicamento puede reducir o eliminar las convulsiones de FMF y prevenir la amiloidosis, que será una complicación importante de la enfermedad. Algunos medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) se pueden usar durante una convulsión. Si es alérgico a la colchicina, existen otras opciones como anakinra, interferón-α o inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), pero no son tan efectivos. Es importante recordar consultar a su médico mientras esté tomando colchicina, ya que en estos casos debe evitar tomar antibióticos macromoleculares, diltiazem o ciclosporina debido a sus efectos tóxicos.

Fiebre mediterránea familiar: prevención

Para prevenir la FMF tenemos que confiar en la genética. Este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que los estudios en padres con mutaciones en el gen MEFV se pueden utilizar para determinar el riesgo de transmitirlo a sus hijos.

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