Fiebre mediterránea familiar (adolescentes)

Los principales síntomas son un aumento recurrente de la temperatura corporal con dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones. No todos los niños tienen todos los síntomas y estos síntomas cambiarán con el tiempo. El ataque suele durar de uno a tres días y desaparece sin tratamiento. La mayoría de los niños se ven y se sienten saludables entre las convulsiones, pero en algunos casos las convulsiones son tan comunes que no pueden recuperarse por completo o desarrollarse normalmente. Algunos episodios pueden ser tan dolorosos que el paciente o un familiar acude a la sala de emergencias para recibir atención médica. El dolor abdominal severo se parece a una apendicitis y algunos pacientes pueden necesitar cirugía para extirpar el apéndice. El dolor de pecho puede ser tan intenso que es difícil respirar profundamente.

El dolor articular puede estar asociado con un aumento de la temperatura corporal. Por lo general, solo afecta una articulación a la vez, más comúnmente el tobillo o la rodilla. Las articulaciones pueden hincharse y doler tanto que el niño ya no puede caminar. Un tercio de las personas puede desarrollar una erupción roja en las extremidades inferiores, generalmente cerca de los tobillos y los pies. En algunos niños, el único síntoma de esta enfermedad puede ser dolor e hinchazón en las articulaciones, que pueden diagnosticarse erróneamente como fiebre reumática aguda o artritis idiopática juvenil. La inflamación de las articulaciones generalmente desaparece en 5 a 14 días, pero puede volverse crónica (a largo plazo).

Algunos niños se quejan de dolor en los músculos de las piernas, especialmente después de hacer ejercicio. Los niños rara vez tienen pericarditis recurrente (inflamación de las capas externas del corazón), miositis (inflamación de los músculos), meningitis (inflamación de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal) u orquitis (inflamación de los testículos). Las personas menores de cinco años solo pueden tener fiebre recurrente y ningún otro síntoma.

La FMF es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen MEFV. Aunque originalmente se pensó que era una enfermedad recesiva que requería dos copias anormales del gen MEFV, una de la madre y otra del padre, los niños pueden tener FMF incluso con un gen mutado. Las personas de familias numerosas a menudo contraen esta enfermedad. En casos raros, la FMF se puede diagnosticar en pacientes incluso cuando no se encuentran genes anormales.

El gen MEFV produce una proteína llamada pirina. Pirin juega un papel en el control natural de la inflamación. Si el gen MEFV no funciona correctamente, la inflamación se descontrolará y los pacientes experimentarán fiebre y dolor sin infección. Los desencadenantes de la FMF son la infección, el trauma, el ejercicio, el ciclo menstrual o el estrés psicológico.

Se puede realizar una prueba de mutación genética si se sospecha FMF. Si el resultado es positivo, el diagnóstico de CCM es claro. Es posible que solo un gen sea defectuoso o no tenga ningún defecto. En los Estados Unidos, más del 30% de los pacientes con FMF no tienen mutaciones en estos dos genes. Por lo tanto, el diagnóstico de la FMF todavía se basa en los síntomas y en un examen físico realizado por un médico y puede ser difícil.

Se cree que está presente en niños con fiebre recurrente (paroxística) y etnia común de FMF. Los miembros de la familia también pueden tener insuficiencia renal inexplicable. Los niños, especialmente los menores de cinco años, pueden tener fiebres intermitentes sin otros síntomas y se requiere una estrecha observación para un diagnóstico. Para ayudar, los miembros de la familia pueden llevar un diario de lo que sucedió cuando subió la temperatura. También puede ser útil examinar al niño durante una convulsión y realizar pruebas de laboratorio para mostrar signos de inflamación.

En algunos casos, se usa un medicamento llamado colchicina dentro de los tres a seis meses posteriores a la prueba para ver si los ataques de dolor y fiebre se han vuelto menos frecuentes o severos, lo que puede ayudar a diagnosticar la FMF.

No existe cura para la FMF, pero el uso prolongado de colchicina puede controlarla bien. La colchicina es un fármaco que se toma por vía oral una o dos veces al día. La colchicina puede prevenir las convulsiones, pero no hay cura si lo hace. Si el paciente deja de tomar el ataque, el ataque se reanudará incluso si solo se omite una dosis. Con el uso regular de colchicina, la mayoría de los niños con FMF pueden llevar una vida normal como se esperaba. No cambie la dosis del medicamento sin antes hablar con su médico.

Los efectos secundarios más comunes de la colchicina son dolor abdominal y diarrea. En este caso, la dosis puede reducirse hasta que sea tolerada y luego aumentarse gradualmente hasta alcanzar la dosis adecuada. Puede ser útil reducir la ingesta de leche y otros productos lácteos, o consumir leche sin lactosa. Otros efectos secundarios incluyen náuseas, vómitos y calambres abdominales. En casos raros, la colchicina puede causar debilidad muscular, especialmente con los antibióticos eritromicina (macrólidos) o estatinas (medicamentos para el colesterol). Por lo tanto, estos medicamentos deben usarse con precaución. El número de glóbulos (glóbulos rojos y blancos y plaquetas) puede a veces disminuir y el número de enzimas hepáticas puede aumentar ligeramente, pero generalmente se recupera cuando se reduce la dosis. Los niños que toman colchicina se desarrollan normalmente.

Las mujeres no deben dejar de tomar este medicamento durante el embarazo y la lactancia. Los niños tratados con colchicina deben someterse a análisis de sangre y orina al menos dos veces al año.

Aproximadamente el 10% de los pacientes responden mal o no pueden tolerar la medicación. Estudios recientes han demostrado que los fármacos que bloquean la interleucina-1, una proteína importante implicada en el proceso inflamatorio, son eficaces en la mayoría de estos pacientes. Estos medicamentos incluyen rilonacept (Arcalist), anakinra (Kinneret) y canakinumab (Ilaris).

La complicación más grave de la FMF no tratada es el desarrollo de amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en los órganos de pacientes con enfermedades inflamatorias crónicas mal controladas. El riñón es el más comúnmente afectado, pero el amiloide puede acumularse en el intestino, la piel y el corazón. Con el tiempo, esta proteína puede provocar una pérdida de función, especialmente de los riñones. Si es así, es posible que necesite diálisis o un trasplante de riñón. Se ha demostrado que el tratamiento a largo plazo con colchicina previene la formación de amiloide. Esta complicación es extremadamente rara en los Estados Unidos. Los pacientes con esta enfermedad renal tienen niveles altos de proteína en el análisis de orina. El análisis de orina debe realizarse al menos dos veces al año en pacientes con FMF.

Algunos niños requieren atención psicológica inicial para enfermedades que requieren tratamiento de por vida. Los ataques frecuentes pueden matar niños y vidas Afecta a las familias, incluida la escuela. Por lo tanto, es útil involucrar a maestros, trabajadores sociales, mentores y otros miembros de la comunidad. Sin embargo, la mayoría de los niños se adaptarán al tratamiento y, con el tratamiento adecuado, la FMF no interferirá con la educación normal y la edad adulta productiva.