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Enfermedad de Wilson | Patologias.me

¿Qué es?

Enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepatolenticular es el resultado de cambios congénitos en el metabolismo del cobre que conducen a una acumulación gradual de este metal en casi todos los tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado, el cerebro, la córnea y los riñones.

Es una enfermedad hereditaria con un mecanismo autosómico recesivo. Es ubicuo, afecta a ambos sexos y generalmente se diagnostica en niños, adolescentes o adultos jóvenes con síntomas hepáticos, neurológicos o psicológicos (conductuales).

La EW es una enfermedad rara con una prevalencia de 1 / 40.000, lo que corresponde a 25 casos por millón de habitantes.

Ha habido grandes avances en la investigación de la genética, patogénesis, historia natural, diagnóstico y tratamiento de la EW en los últimos años, pero si no se diagnostica y trata adecuadamente, la enfermedad sigue siendo una enfermedad de mal pronóstico. Temprano. Si no se trata, la WD puede causar daño permanente al hígado y / o al cerebro, lo que resulta en la muerte.

causa principal

La enfermedad de Wilson está claramente causada por la toxicidad del cobre, que es un potente agente citotóxico. EW puede hacer que el cuerpo absorba y retenga demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. La acumulación de cobre puede causar daño tisular, muerte y cicatrices, lo que puede hacer que los órganos afectados dejen de funcionar correctamente. Sin un tratamiento adecuado, el desarrollo de este daño es gradual, irreversible y fatal.

Enfermedad de Wilson: prevención

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Wilson.

Enfermedad de Wilson: síntomas

Se manifiesta clínicamente como enfermedad hepática, enfermedad neurológica o neuropsiquiátrica, o ambas. Los pacientes con EW pueden sufrir de diferentes formas: 1. Hígado: 70-85% de los pacientes tienen la enfermedad en el momento del diagnóstico y, en la mayoría de los casos, pueden permanecer asintomáticos durante muchos años. Esta es una manifestación típica de pacientes jóvenes (niños y adolescentes), que se puede expresar como:

  • Hepatitis crónica o cirrosis del hígado.
  • Insuficiencia hepática fulminante (enfermedad de Wilson fulminante).

2. NeurologíaAmable: 25-40% de los pacientes lo tienen en el momento del diagnóstico y 50% de ellos tienen fibrosis hepática severa o cirrosis evidente. Ésta es una característica típica de los pacientes mayores. Los síntomas afectan principalmente la escritura y el habla, como temblores, babeo, trastornos de la marcha, hipertensión y temblores en reposo, que pueden ser similares al Parkinson. Estos síntomas pueden ser sutiles y vagos a lo largo de los años, pero también pueden desarrollarse rápidamente y causar una discapacidad grave durante varios meses. 3. Psiquiatría: En niños y adolescentes, esto puede manifestarse como cambios sutiles y graduales (disminución del rendimiento académico, cambios de personalidad, impulsividad, inestabilidad emocional, exposición sexual, conducta inapropiada). Debido a estos síntomas inespecíficos, en muchos casos conducen a un retraso considerable en el diagnóstico en pacientes neuropsiquiátricos. En pacientes adultos, esto puede manifestarse como paranoia, esquizofrenia, alucinaciones, depresión o trastornos del comportamiento. El 50% de estos pacientes tienen daño hepático grave asintomático. 4. Oftalmología: Kayser-Fleischer-Ring. Debe examinarse con una lámpara de hendidura. Está presente en el 95% de las formas neurológicas y en el 65% de las formas hepáticas. Ésta no es una patología. Se recomienda trabajar con un oftalmólogo. 5. Enfermedad renal.: Su frecuencia es menor que la del hígado o el sistema nervioso. 6. Enfermedades de la piel: Se han notificado casos de hiperpigmentación de la piel. 7. Enfermedades de los huesos y articulaciones.: Posible osteopenia y enfermedades articulares. 8. Anormalidades hematológicas.: Anemia hemolítica 9. Trastornos endocrinos. 10. Enfermedad cardíaca 11. Trastornos musculares. 12. Otras funciones digestivas.

Enfermedad de Wilson: tratamiento

Actualmente existen alternativas de tratamiento eficaces que, si se diagnostican a tiempo, pueden evitar que la enfermedad progrese. Se pueden usar los siguientes medicamentos:

  • La penicilamina se une al cobre y aumenta la excreción de este elemento en la orina.
  • La trientina se une (quela) al cobre y aumenta su excreción en la orina.
  • El acetato de zinc interfiere con la absorción de cobre en el intestino.
  • Se requiere un trasplante de hígado en casos especiales.

También es importante seguir una dieta baja en cobre: Se recomienda no comer hígado, despojos, chocolate, nueces, champiñones, frijoles, mariscos y mariscos, y evitar el agua con menos de 0.2 ppm de cobre.

Enfermedad de Wilson: diagnóstico

El diagnóstico precoz es vital ya que el daño que causa a varios órganos es acumulativo. Las siguientes pruebas están disponibles para diagnosticar esta enfermedad:

  • Orina en 24 horas. Para valores de EW superiores a 100 µg / 24 horas (el valor para personas sanas es de 20 a 50 µg / 24 horas). Esta prueba se llama CUPRURIA.
  • Kaiser-Fleischer-Ring: presente en el 90% de los pacientes con síntomas del sistema nervioso y / o psiquiátricos.
  • Cobre sérico: <5 mg / dl
  • Solo se realiza una biopsia de hígado si es necesario para confirmar el diagnóstico porque las pruebas anteriores no han tenido éxito.
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