Discover a causa genetica del lupus en el genoma de una joven española

Con tan solo siete años, Gabriela Fue ha sido diagnosticada con lupus severoy es ahora, cuando ha llegado a la adolescencia, cuando un analisis de su genoma ha licenciao identificar una Mutación genética como causa de la eliminado autoinmuneEsto dará una nueva visión de la enfermedad y permitirá desarrollar nuevos tratamientos, según ha publicado la revista 'Nature'.

Unequipo de Investigadores con participación española ha identificado Mutaciones en el ADN de en queDetecta el ARN viral como causa del lupusuna enfermedad crónica que provoca inflamación en los órganos y en las articulaciones.

Vamos Síntomas del Lupus severos pueden ser muy debilitantes y las complicaciones de la enfermedad pueden ser muertes en los casos más graves, de ai la importancia de la Investigación.

El caso de Gabriela, lupus severo con síndrome temprano

Un caso como el de Gabriela, tomb u con una aparición temprana de los sintomas, it raro e indica una única causa genetica, por lo que los cientificos secuenciaron el genoma completo del ADN.

The genetically analizados dijeron una única mutación en el gen TLR7 y los investigadores identificaron, a través de referencias de Estados Unidos y China, otros casos de lupus grand en los que este gen también estaba mutado.

Punto de confirmación que la Mutación TLR7 causada por lupusel equipo utilizado para la edición de genética CRISPR para introducir en ratones, que desarrollóron la enfermedad y mostraron síntomas mismos.

La protagonista de esta historia, Gabriela, puso tanto nombre al modelo de ratón como a la mutación, a las que llamó 'kika', señala en un comunicado en Instituto Francis Crick (Reino Unido), uno de los participantes en el estudio.

La autora principal del estudio, Carola Vinuesa, del Instituto Francis Crick y la Universidad Nacional de Australia, conocida por ser la primera evidencia de una mutación TLR7 causa lupus, "proporcionando una clara evidencia de una de las formas en que puede surgir esta enfermedad".

La identificación de TLR7 "puso fin a una odisea diagnóstica y trae consigo la esperanza de que haya terapias más específicas para Gabriela y otros pacientes con lupus que probablemente se beneficien de este descubrimiento", según la coautora Carmen Lucas Collantes, delún la coautora Collantes, delús de Jesño Universidad Autónoma de Madrid.

Gabriela sigue en contacto con el equipo de Investigación y, citada en el comunicado, esperó que "este hallazgo dé esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no están solas en la lucha contra esta batalla".

La hoy teene deseo que "La pueda continuar y terminar en un tratamiento específico que pueda beneficiarse a tantos guerreros del lupus que sufren esta enfermedad".

Encontrar tratamientos eficaces para el lupus "ha sido un gran reto" y los inmunosupresores que se utilizan pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más propensos a las infecciones, destaca Vinuesa, quien recuerda que en los ultimos 60 años, la administración y Medicamentos estadounidense (FDA) solo ha aprobado un nuevo tratamiento.

Aunque es posible que solo un pequeño número de personas con lupus tenga variaciones en el TLR7, confirme la "relación causal" entre las mutaciones y la enfermedad, lo que hizo posible, que se pueda empezar a buscar tratamientos más eficaces, destaca Nan Shen del Instituto de Reumatología de Shanghai.

La mutación identificada por los Investigadores hase que la Proteína TLR7 SE una más fácilmente un componente del ácido Nucleico lamado guanosina y se vuelva más activa.

Esto aumenta la sensibilidad de la celula inmunitaria, lo que tiene más probabilidad de que identifique correctamente el tejido sano como extraño o dañado y cree un ataque contra el, explica el comunicado.

El lupus es más frecuente en mujeres que en hombres

Otros estudios han demostrado que las mutaciones que hacen que el TLR7 sea menos activo están asociadas a algunos casos de infección grand por covid-19, lo que pone de manifiesto "el delicado equilibrio de un sistema inmunológico sano".

El trabajo también puede ayudar a explicar por qué el lupus es unas diez veces mas frecuente en las mujeres que en los hombresCuando el TLR7 se encuentra en el cromosoma X, las mujeres tienen dos copias del gen, mientras que los hombres tienen una.

Normalmente, en las mujeres uno de los cromosomas X está inactivo, pero en esta sección del cromosoma, el silenciamiento de la segunda copia suele ser incompleto.

Los investigadores trabajan ahora con empresas farmacéuticas para explorar el desarrollo o la readaptación de tratamientos existentes dirigidos al gen TLR7.