Deficiencia de mevalonato quinasa / síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

La deficiencia de mevalonato quinasa (MVK), anteriormente conocida como síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS), es un síndrome genético que puede causar fiebre, erupciones cutáneas, linfadenopatía cervical, úlceras en la boca y dolor abdominal, vómitos, diarrea y dolor e hinchazón de las articulaciones.

La fiebre es el síntoma principal, por lo general dura de 3 a 7 días y reaparece cada 2 a 12 semanas. La acción comienza de repente, generalmente acompañada de escalofríos. Son comunes los dolores de cabeza, el dolor abdominal, la pérdida de apetito y los síntomas de la gripe. La mayoría de los pacientes experimentan náuseas, vómitos o diarrea. La erupción puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluidos los brazos y las piernas, y dolor en la boca. Una de las características más notables es el agrandamiento de los ganglios linfáticos en el cuello o en otras partes del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar dolor articular y muscular, así como hinchazón de las articulaciones grandes y pequeñas. Las vacunas infantiles son una causa común de convulsiones en estos pacientes.

El síndrome de deficiencia de mevalonato quinasa / hiperinmunoglobulinemia D (MKD / HIDS) es una enfermedad genética. El defecto genético causa una anomalía en una proteína llamada mevalonato quinasa (MVK). MVK es una proteína (enzima) que promueve reacciones químicas en el cuerpo y participa en la formación de colesterol. La deficiencia de mevalonato quinasa puede verse como una enfermedad "metabólica".

Recientemente se ha descubierto por qué los defectos genéticos pueden causar fiebre e inflamación. Evidentemente, los defectos genéticos conducen a una disminución del número de determinadas moléculas que intervienen en el control del proceso inflamatorio. Las convulsiones pueden ser causadas por infección, estrés, trauma, cirugía, especialmente vacunas, o pueden ocurrir sin desencadenantes obvios.

La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que el niño recibe dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Los padres son vistos como porteadores y ni siquiera se les permite enfermarse. Como regla general, los parientes lejanos también padecen esta enfermedad. Si un niño tiene la enfermedad y los padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que otro niño desarrolle la enfermedad.

Generalmente, para diagnosticar esta enfermedad, necesita un médico que comprenda la enfermedad. Los análisis de sangre durante una convulsión suelen mostrar signos de inflamación. La mayoría de estos indican niveles elevados de inmunoglobulina D. Durante una convulsión, el análisis de orina en busca de ácidos orgánicos muestra niveles altos de ácido mevalónico. El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética que detecta defectos o mutaciones en el gen MVK.

Debido a que MKD / HIDS es un trastorno genético, no se puede curar, pero sus síntomas se pueden controlar. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (como el ibuprofeno y el naproxeno) o los esteroides pueden ayudar con las convulsiones. Las terapias biológicas que bloquean las proteínas inflamatorias (como la interleucina-1 o el factor de necrosis tumoral) pueden prevenir o reducir la frecuencia de las convulsiones en la mayoría de los pacientes. Anakinra (Kinneret) (uno de los bloqueadores de la interleucina-1), "según sea necesario" Use un episodio para comenzar. Canakinumab (Ilaris), que también es un bloqueador de interleucina-1, y etanercept (Enbrel), un bloqueador del factor de necrosis tumoral, se pueden usar con regularidad para prevenir convulsiones en pacientes gravemente enfermos. Los investigadores continúan buscando tratamientos más efectivos.

Esta enfermedad persiste de por vida, pero con el tiempo el inicio se manifiesta de forma más leve y menos frecuente. Los niños con esta afección pueden faltar a la escuela durante muchos días debido a la aparición de la enfermedad. Es importante tener en cuenta que la fiebre no es contagiosa en esta afección.

En casos raros, los pacientes desarrollan una complicación inflamatoria llamada amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en determinados órganos de los niños con enfermedades inflamatorias crónicas. El riñón es el más comúnmente afectado, pero el amiloide puede acumularse en el intestino, la piel y el corazón. Con el tiempo, el amiloide puede causar pérdida de función, especialmente en los riñones. Afortunadamente, esta complicación es extremadamente rara en los Estados Unidos y el tratamiento se puede prevenir.