Anemia de Fanconi: descubra qué es y cómo tratarla
¿Qué es?
Anemia de Fanconi Enfermedad hereditaria Afecta a la médula ósea, lo que conduce a una disminución de todos los tipos de células sanguíneas producidas. No debe confundirse con el síndrome de Fanconi, una enfermedad renal muy rara.
La anemia de Fanconi se diagnostica en niños de 2 a 15 años.
Los pacientes con anemia de Fanconi tienen más probabilidades de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Por ejemplo: leucemia, síndrome mielodisplásico, cáncer de cabeza y cuello o cáncer del tracto urinario.
causa principal
Anemia de Fanconi: Cambios genéticos Esto daña las células y evita que reparen el material genético (ADN) dañado. Para que ocurra esta enfermedad, una persona debe heredar de cada uno de sus padres una copia del gen que causa la anemia de Fanconi. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva.
Anemia de Fanconi: síntomas
- Cambios en los análisis de sangre Menos glóbulos (glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas).
- fatiga, Debido a recuentos bajos de glóbulos rojos (anemia).
- Infecciones frecuentes Porque el número de leucocitos es bajo.
- Sangrado frecuente o excesivoDebido al bajo recuento de plaquetas
Otros síntomas comunes de la anemia de Fanconi incluyen:
- Cambios en los órganos del sistema digestivo, riñones, pulmones y corazón.
- Los problemas óseos, especialmente en las caderas, la columna o las costillas, causan escoliosis (curvatura anormal de la columna).
- Cambios en el color de la piel, como áreas oscuras llamadas manchas de leche de café o áreas claras sin pigmento (vitiligo).
- Sordera debido a cambios en el oído.
- Problemas de ojos o párpados.
- Malformaciones de brazos, manos y dedos.
- corto y pequeño.
- Cabeza pequeña.
- Cambios en los testículos pequeños y los genitales.
Otros síntomas son menos comunes en la anemia de Fanconi, pero también son posibles. Por ejemplo:
- Retraso del crecimiento.
- Problemas de aprendizaje.
- Bajo peso al nacer
- Intelecto limitado.
Anemia de Fanconi: diagnóstico
Conceptos básicos del diagnóstico de la anemia de Fanconi Análisis de sangre, biopsias de médula ósea y cromosomas. También son necesarios de acuerdo con los cambios por los que ha pasado la gente. Pruebas de desarrollo, radiografías y otros estudios de imágenes, Como tomografía computarizada (TC), resonancia magnética, audiometría, ecografía renal. Las mujeres embarazadas con antecedentes de anemia de Fanconi pueden recibir Amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas Diagnóstico de enfermedad fetal. también requerido Prueba de histocompatibilidad (HLA) En caso de un trasplante de médula ósea, busque un donante de médula ósea compatible.
Anemia de Fanconi: tratamiento
El tratamiento de la anemia de Fanconi depende de la gravedad de la afección del paciente. Por ejemplo, es posible que las personas con cambios leves a moderados en las células sanguíneas no necesiten una transfusión de sangre, solo un control regular y una espera vigilante. El monitoreo regular es importante para la detección temprana de otros cánceres, leucemia, cáncer de cabeza y cuello o cáncer del tracto urinario. Factor de crecimiento (por ejemplo, eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF) para mejorar los resultados de los análisis de sangre en poco tiempo y, por lo tanto, mejorar la producción de células sanguíneas. Las principales medidas terapéuticas que pueden curar las enfermedades de las células sanguíneas son: Transplante de médula osea. Debido al riesgo de otros cánceres, las personas que se han sometido con éxito a un trasplante de médula ósea deben seguir realizándose exámenes de detección periódicos. Terapia hormonal en combinación con dosis bajas de esteroides. Otros tratamientos complementarios pueden incluir: Antibióticos para tratar infecciones, transfusiones de sangre, etc. Las mujeres embarazadas con anemia de Fanconi generalmente necesitan transfusiones de sangre durante el embarazo.
Anemia de Fanconi: prevención
La prevención de la anemia de Fanconi implica tratar a las familias con la afección. Asesoramiento genético adecuado Para comprender mejor sus riesgos. Ese vacunación Puede reducir el riesgo de ciertas complicaciones infecciosas como neumonía neumocócica, hepatitis y varicela. Los pacientes con anemia de Fanconi toman medidas extremas de estilo de vida para prevenir el cáncer, y también es muy importante evitar sustancias que pueden causar cáncer. Además, es importante que controlen periódicamente la detección del cáncer.
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